ד"ר שרון ענבי-גופר Ph.D היא מנטורית המתמחה בבניית תוכנית אישית וייעודית לתסמונת טוראט, שמשלבת כלים פרמקולוגיים, מדעיים וטבעיים אשר תאפשר לכם להקל על התסמינים ולשפר את איכות החיים שלכם
מאי-יוני מסמנים תקופה חשובה להפליא עבור קהילת תסמונת טוראט והפרעות טיקים. למרות שכולנו עושים את חלקנו במהלך השנה כדי לטפח הבנה, מיקוד המאמצים הקולקטיביים שלנו לחנך את הציבור במהלך חודש המודעות היא דרך יעילה לתמוך באלו המושפעים מתסמונת טוראט הפרעות טיקים ומצבים קליניים משותפים, כי כשאנשים יודעים טוב יותר הם מצליחים להשפיע יותר. בחודש המודעות נוצרות הזדמנויות עבור כל אחד מאתנו להיות מעורב ולהשפיע. יש כל כך הרבה דרכים להפיץ את המודעות עכשיו אז הצטרפו אלי והעניקו את קולכם להעלאת המודעות!
מהי תסמונת טוראט?
תסמונת טוראט היא סוג אחד של הפרעת טיקים. טיקים הם תנועות וקולות לא רצוניות שחוזרות על עצמן. הם התסמינים העיקריים של קבוצה של מצבים נוירולוגיים שמתחוללים בילדות או בגיל ההתבגרות הידועים ביחד כהפרעות טיקים ובאופן אינדיבידואלי כתסמונת טוראט, הפרעה מוטורית או קולית מתמשכת (כרונית) והפרעת טיקים זמנית. שלושת הפרעות הטיקים הללו מחולקות על סמך סוגי הטיקים הקיימים (מוטוריים, קוליים/קוליים או שניהם) ולפי משך הזמן שהטיקים היו קיימים.
נקודות שכדאי לדעת על תסמונת טוראט:
§ תסמונת טוראט היא הפרעה נוירו-התפתחותית שמתגלה בילדות המוקדמת או בגיל ההתבגרות.
§ היא חלק מהספקטרום של הפרעות טיק ומאופיינת בטיקים מוטוריים וקוליים.
§ תסמונת טוראט והפרעות טיקים אחרות אינן נדירות. ההערכות הנוכחיות הן ש-1 מכל 160 ילדים בין הגילאים 5-17 בארצות הברית סובל מתסמונת טוראט וכי ל-1 מכל 50 ילדים יש תסמונת טוראט או הפרעת טיקים אחרת.
§ חלק מהפרעות טיקים עשויות להיות חולפות, בעוד שאחרות יימשכו עד גיל ההתבגרות והבגרות.
§ זה נפוץ שאנשים עם תסמונת טוראט מושפעים ממצבים קליניים נוספים המתרחשים במקביל.
§ מצבים המתרחשים במקביל הם בעיקר, אך לא רק, הפרעת קשב וריכוז (ADHD) והפרעה אובססיבית-קומפולסיבית (OCD).
§ אין תרופה לתסמונת טוראט, אך הודות לשנים של מחקר מסור, קיימות אפשרויות טיפול שונות (ראו למטה).
מתי פורצת תסמונת טוראט?
טיקים מופיעים בדרך כלל בין הגילאים 5 עד 7 שנים, בדרך כלל עם טיק קולי פשוט כמו כחכוח הגרון ו/או טיק מוטורי באזור הראש או הצוואר. הטיקים נוטים לעלות בתדירותם ובחומרתם בין הגילאים 8 עד 12 שנים ויכולים לנוע בין קל לחמור. רוב האנשים עם תסמונת טוראט רואים שיפורים עד גיל ההתבגרות המאוחרת, וחלקם הופכים ללא טיקים. מיעוט של אנשים עם תסמונת טוראט ממשיכים לסבול מטיקים מתמשכים וחמורים גם בבגרותם.
טיקים יכולים לנוע בין קלים לחמורים, ובמקרים מסוימים יכולים להיות פציעה עצמית ומתישה. הטיקים משתנים באופן קבוע בסוג, בתדירות ובחומרה – לעיתים מסיבות לא ידועות ולעיתים בתגובה לגורמים פנימיים וחיצוניים ספציפיים, לרבות מתח, חרדה, התרגשות, עייפות ומחלות. לכן חשוב לטפל על ידי שיטות רפואה ובריאות אינטגרטיביות.
מה היא השכיחות לתסמונת טוראט?
טיקים מופיעים אצל עד 1 מכל 5 ילדים בגיל בית ספר בזמן מסוים, אך עשויים שלא להימשך. תסמונת טוראט והפרעות טיקים אחרות ביחד מוערכות להתרחש ביותר מ-1 מכל 50 ילדים בגילאי בית ספר בארצות הברית. תסמונת טוראט מופיעה ב-1 מתוך 160 (0.6%) ילדים בגיל בית הספר, אם כי ההערכה היא שכ-50% מהילדים אינם מאובחנים. השכיחות המדווחת עבור אלו שאובחנו עם טוראט נמוכה מהמספר האמיתי. ככל הנראה מכיוון שלעתים קרובות הטיקים אינם מזוהים.
תסמונת טוראט משפיעה על כל הגזעים, הקבוצות האתניות והגילאים, אך שכיחה פי 3-4 יותר אצל בנים מאשר אצל בנות. אין אומדני שכיחות אמינים של תסמונת טוראט והפרעות טיקים אחרות במבוגרים. עם זאת, הם צפויים להיות נמוכים בהרבה מאשר בילדים שכן טיקים נוטים לרדת עד גיל ההתבגרות המאוחרת.
מה הם הגורמים לתסמונת טוראט?
הגורמים לתסמונת טוראט והפרעות טיקים אחרות נותרו לא ידועות. מצבים אלה נוטים להתרחש במשפחות, ומחקרים רבים אישרו כי גנטיקה מעורבת. גורמים סביבתיים, התפתחותיים או אחרים עשויים גם הם לתרום להפרעות אלו, אך נכון לעכשיו, לא זוהו גורם או אירוע ספציפי. החוקרים ממשיכים לחפש את הגנים וגורמים אחרים העומדים בבסיס ההתפתחות של הפרעות טיקים.
אלו מצבים נוספים נלווים לתסמונת טוראט?
אנשים עם תסמונת טוראט חווים לעתים קרובות מצבים נוספים נפשיים, התנהגותיים או התפתחותיים אחרים שעשויים להיות נוכחים לפני הופעת הטיקים. בעוד שטיקים הם התסמינים העיקריים, מצבים משותפים אלו עלולים לגרום ליותר בעיות ויכולים להיות מטרידים יותר מהטיקים עצמם. בקרב אנשים שאובחנו עם תסמונת טוראט, ההערכה היא כי 86% אובחנו עם לפחות אחד מהמצבים הנוספים הללו. המצבים הנפוצים ביותר המתרחשים במקביל לתסמונת טוראט הם:
§ הפרעת קשב וריכוז (ADHD): בעיות בריכוז, היפראקטיביות ושליטה בדחפים.
§ הפרעה או התנהגות אובססיבית קומפולסיבית (OCD/OCB) : מחשבות חודרניות חוזרות ונשנות ו/או התנהגויות חוזרות ונשנות. מחשבות אלו מובילות לקומפולסיות, שהן התנהגויות לא רצויות שהפרט מרגיש שהוא/היא חייב לבצע שוב ושוב או בצורה מסוימת.
§ שינויים התנהגותיים: תוקפנות, זעם, התרסה אופוזיציונית או התנהגויות לא הולמות חברתית.
§ חרדה: דאגות מוגזמות או פחד, כולל ביישנות מוגזמת וחרדת פרידה.
§ לקויות למידה: קשיי קריאה, כתיבה, מתמטיקה ו/או עיבוד מידע שאינם קשורים לאינטליגנציה.
§ חוסר מיומנויות חברתיות ותפקוד חברתי: קושי בפיתוח מיומנויות חברתיות; שמירה על קשרים חברתיים עם בני גילם, בני משפחה ואנשים אחרים; ופועלים באופן המותאם לגיל.
§ בעיות עיבוד חושי: העדפה חושית חזקה ורגישות הקשורות לחוש מישוש, צליל, טעם, ריחות ותנועה המפריעים לאורך היום.
§ הפרעות שינה: קשיי נפילה או שמירה על שינה.
איך אני עוזרת לבוגרים ולמשפחות עם תסמונת טוראט?
אני פועלת כמנטורית אישית באופן פרטי על מנת לשפר את איכות חייהם ורווחתם של בוגרים וילדים הלוקים בתסמונת טוראט. מאז שנת 2015 אני מייעצת למשפחות ולבוגרים עם תסמונת טוראט. אני בונה תוכנית מותאמת אישית לכל מטופל ולכל משפחה אשר מאפשרת להורים לילדים ולבוגרים עם תסמונת טוראט להוביל לשינויים משמעותיים המובילים להקלה בסימפטומים הן של תסמונת טוראט בתדירות הטיקים ובעוצמתם והן להקלה בסימפטומים של מצבים נילווים. התוכנית עוזרת לשפר במידה ניכרת את איכות החיים הן של המטופל והן של המשפחה סביבו ולכן מובילה לשינויים המאפשרים רווחה אישית גדולה יותר הן של המטופל והן של התא המשפחתי. בעמוד הראשי של האתר שלי אתם יכולים לקרוא על מהלך הטיפול.
אז אם גם אתם רוצים להגיע לשיפור משמעותי בהפחתת הטיקים ולשפר את איכות החיים שלכם תצרו איתי קשר ונעבוד ביחד צעד צעד.
איך אני הגעתי לטיפול בתסמונת טוראט?
ד"ר שרון ענבי-גופר היא מרצה בכירה לשם כבוד, בית הספר לרפואה, מדעי הרפואה ותזונה, המכון למדעי הרפואה, אוניברסיטת אברדין, בריטניה. במסגרת התרומה שלי לקהילה אני מכהנת מזה כמספר שנים כחברה בוועדה הקלינית המייעצת לארגון לתסמונת טוראט בישראל, ואני גם מכהנת כחברה בוועדת הייעוץ הבינלאומית לקנאביס רפואי ותרופות קשורות להפרעות טורט וטיקים, של הארגון לתסמונת טוראט של אמריקה, בארה"ב. במסגרת הפעילות שלי בוועדות הובלתי ביחד עם רופאים מומחים לטיפול בתסמונת טוראט בארץ ובעולם את כתיבת הסקירה לציבור הרחב ואת כתיבת הנחיות מפורטות לרופאים בנוגע לשימוש בקנאביס רפואי ע"י הלוקים בתסמונת טוראט ובמיוחד הנחיות מסודרות הנוגעות לילדים עם תסמונת טוראט.
· לקריאת הסקירה The Cannabis Consortium Review of the Literature
· לשמיעת ההרצאה שלי בכנס להורים לילדים עם תסמונת טוראט (2018)
המחקר שלי מתמקד בפרמקולוגיה של קנבינואידים (חומרי טבע המצויים בקנאביס) ומכוון לגילוי תרופות חדשות על בסיס קנבינואידים לטיפול בתסמונת טוראט ובסכיזופרניה. קיבלתי מענקי מחקר מהארגון לתסמונת טוראט של אמריקה ופרסי חוקרים צעירים ופרס מחקר ע"ש צ'ארלס סמית' לכבודו של פרופ' ג'ואל אלקס מהמכון הלאומי לפסיכוביולוגיה בישראל.
את הפיתוחים של המעבדה שלי אני וצוות נפלא של אנשים מייסדים ומשקיעים הופכים לתרופות חדשות כדי שיהיה מענה חדשני לרופאים המטפלים בלוקים בתסמונת טוראט ובסכיזופרניה . לשם כך נוסדה חברת Fride Pharma שמטרתה להביא תרופות חדשות למטופלים אלו.
במסגרת התרומה שלי לקהילה ולאור הכשרה רבת השנים שלי בחקר האפקטים של חומרים מקנאביס, הנקראים כאמור קנבינואידים, נקראתי ע"י משרד הבריאות בישראל, היחידה לקנביס רפואי (יק"ר), להכשיר רופאים ורוקחים בנושא הפרמקולוגיה של קנבינואידים על מנת שיקבלו רישיון לתת לחולים מרשם לקנאביס רפואי.
שנת 2022 הייתה עשירה בפעילות מקדמת. ביחד עם הארגון לסינדרום טוראט בישראל העברתי 4 הרצאות לקהל הרחב בנושאים שונים כוללים השפעת אורח החיים, הטיפול התרופתי, תזונה וצמחי מרפא בדגש הקשר לתסמונת טוראט.
בנוסף הייתי הישראלית היחידה שהתקבלה לשתי תוכניות בין-לאומיות להכשרה עיסקית למנכ"לים ולמנכ"ליות שהם מדענים ומדעניות. סיימתי בהצלחה את התוכניתBioM SmiLe BioTech Bootcamp עםMerck וסיימתי את תוכנית ה-Grit
International Female Accelerator Program, המאפשרת ליזמים ויזמיות בביוטכנולוגיה להגדיל את פיתוח התרופות מהמעבדה לשוק.
לקריאה על המחקר שלנו:
https://link.springer.com/article/10.1007/s12035-022-02884-6
2. Different responses of repetitive behaviours in juvenile and young adult mice to Δ9‐tetrahydrocannabinol and cannabidiol may affect decision making for Tourette syndrome.
https://bpspubs.onlinelibrary.wiley.com/doi/full/10.1111/bph.15302
3. A Role for Cannabinoid CB2 Receptor in Tourette Syndrome – Tourette Association of America
https://tourette.org/grant/a-role-for-cannabinoid-cb2-receptor-in-tourette-syndrome/
4. A Role for Cannabinoid CB2 Receptor in Tourette Syndrome: MRI Brain Imaging –Tourette Association of America
https://tourette.org/grant/a-role-for-cannabinoid-cb2-receptor-in-tourette-syndrome-mri-brain-imaging/
מגוון הרצאות וסדנאות המוקדשים לאורח חיים בריא ורכישת כלים לשיפור איכות החיים בכל מצב קליני ובכל גיל
